مقدمه   بسیاری از والدین تصور می‌کنند که اگر نوزاد هنگام تولد سالم به نظر برسد و گریه کند، یعنی هیچ مشکلی در قلب او وجود ندارد. اما بعضی از بیماری‌های مادرزادی قلب در لحظهٔ تولد علامت خاصی ندارند و ممکن است در روزها یا ماه‌های بعد خود را نشان دهند. در این بخش توضیح می‌دهیم که پزشکان چطور این مشکلات را تشخیص می‌دهند و والدین باید به چه علائمی توجه کنند. ۱) چرا بعضی بیماری‌های مادرزادی قلب هنگام تولد مشخص نمی‌شوند؟ قلب نوزاد بعد از تولد دچار تغییرات بزرگی می‌شود: سوراخ‌هایی که در دوران جنینی طبیعی بودند، باید بسته شوند. مسیر جریان خون تغییر می‌کند. رگ‌هایی که قبلاً فعال نبودند، باز می‌شوند. بنابراین بعضی مشکلات قلبی فقط وقتی نشان داده می‌شوند که این تغییرات اتفاق بیفتد. مثلاً: قطع قوس آئورت ممکن است تا وقتی مجرای بین ریه و آئورت بسته نشود، علامت ندهد. بعضی سوراخ‌های قلبی کوچک ممکن است تا ماه‌ها بدون علامت باقی بمانند. تنگی دریچه‌ها گاهی به‌تدریج بدتر می‌شود و دیرتر علائم ایجاد می‌کند. ۲) علائمی که والدین باید بشناسند ۲.۱. تندنفسی یا نفس‌نفس زدن نوزادانی که مشکل قلبی دارند ممکن است: سریع‌تر از حالت طبیعی نفس بکشند، هنگام شیرخوردن زود خسته شوند، بین شیرخوردن‌ها نفس بگیرند. اگر نفس‌کشیدن نوزاد از شکم کمک می‌گیرد یا پرۀ بینی هنگام تنفس باز و بسته می‌شود، باید سریع بررسی شود. ۲.۲. عرق کردن زیاد هنگام شیر خوردن وقتی قلب نتواند خون را خوب پمپ کند، بدن تلاش بیشتری برای شیر خوردن می‌کند و نوزاد پیشانی‌اش عرق می‌کند. عرق سرد، رنگ‌پریدگی یا خستگی زودرس علامت هشدار است. ۲.۳. کبودی یا آبی شدن لب‌ها و انگشتان این یکی از بارزترین علائم است. کبودی ممکن است: دائمی باشد (مثلاً در تترالوژی فالوت)، یا زمانی ظاهر شود که نوزاد گریه می‌کند، شیر می‌خورد یا فعالیت دارد. نکتهٔ مهم: آبی‌شدن دست‌وپا در محیط سرد طبیعی است. کبودی دور دهان و لب‌ها اهمیت بیشتری دارد. ۲.۴. رشد کند یا وزن‌گیری نامناسب نوزاد باید در ماه‌های اول حدود ۶۰۰ تا ۹۰۰ گرم در ماه اضافه کند. اگر نوزاد خوب شیر می‌خورد اما وزن نمی‌گیرد، باید قلب بررسی شود. ۲.۵. خستگی یا وقفه در شیرخوردن وقتی قلب نتواند نیاز بدن را تأمین کند، نوزاد وسط شیرخوردن خسته می‌شود، رها می‌کند، استراحت می‌کند و دوباره شیر می‌خواهد. ۳) پزشکان چگونه بیماری‌های مادرزادی قلب را تشخیص می‌دهند؟ 3.1. معاینهٔ اولیه پس از تولد معاینه شامل: بررسی رنگ پوست، تنفس، ضربان قلب، سمع قلب (گوش دادن با گوشی پزشکی)، وضعیت شیرخوردن و سطح انرژی. وجود صدای غیرطبیعی قلب (سوفل) همیشه به معنی بیماری نیست، اما پزشک ممکن است برای اطمینان آزمایش‌های تکمیلی درخواست کند. ۳.2. تست پالس اکسی‌متری این تست ساده بین ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد از تولد انجام می‌شود. وسیله‌ای کوچک روی انگشت یا پای نوزاد قرار می‌گیرد و مقدار اکسیژن خون را می‌سنجد. نتایج غیرطبیعی می‌تواند نشانهٔ بیماری‌های جدی مثل: نقص‌های وابسته به مجرای شریانی، تترالوژی فالوت، جابجایی رگ‌های بزرگ، یا ناهنجاری‌های شدید دیگر باشد. این تست جان بسیاری از نوزادان را نجات داده است. ۳.3. اکوکاردیوگرافی (اکوی قلب) مهم‌ترین روش تشخیص است. با  اکوکاردیوگرافی (سونوگرافی مخصوص قلب) انجام می‌شود و کاملاً بی‌خطر است. می‌تواند دقیقاً نشان دهد: اندازهٔ سوراخ‌ها، تنگی یا نارسایی دریچه‌ها، مسیر رگ‌های بزرگ، فشار در حفرات قلب، و شدت مشکل. اگر نوزادی مشکوک باشد، پزشک او را برای اکو نزد متخصص قلب کودکان می‌فرستد. ۳.4. عکس قفسهٔ سینه گاهی کمک می‌کند وضعیت ریه‌ها، اندازهٔ قلب یا وجود شروع نارسایی را تشخیص دهیم. ۳.5. نوار قلب (ECG) برای بررسی ریتم قلب و نشانه‌های بزرگ شدن بخش‌های مختلف قلب استفاده می‌شود. ۴) چه بیماری‌هایی ممکن است دیرتر تشخیص داده شوند؟ ۴.۱. سوراخ بین دهلیزی (ASD) معمولاً علائم کم دارد و گاهی تا کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود. ۴.۲. سوراخ‌های کوچک بین بطنی (VSD) اگر کوچک باشند، ممکن است در چند ماه اول شنیده نشوند و بعداً با رشد کودک واضح شوند. ۴.۳. تنگی خفیف دریچه ریوی گاهی با رشد کودک شدت پیدا می‌کند و بعدها علامت می‌دهد. ۴.۴. قطع قوس آئورت تا زمانی که مجرای شریانی بسته نشود، ممکن است نوزاد سالم به نظر برسد اما پس از بسته شدن، حال عمومی کودک به‌سرعت بد می‌شود. این یک اورژانس است. ۵) چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کرد؟ کبودی لب‌ها تنفس سریع یا سخت عرق زیاد هنگام شیرخوردن بی‌حالی یا کاهش هوشیاری عدم وزن‌گیری تپش قلب شدید خواب‌آلودگی غیرمعمول وقفه در نفس کشیدن اگر شک دارید، شک را جدی بگیرید. ۶) اگر بیماری قلبی تشخیص داده شد، چه می‌شود؟ ۱. بعضی مشکلات خودبه‌خود بهتر می‌شوند، مثل: سوراخ‌های کوچک بین بطنی سوراخ‌های کوچک بین دهلیزی تنگی‌های خیلی خفیف دریچه‌ای ۲. برخی نیاز به دارو دارند، مثل: نارسایی قلب برخی مشکلات ریتم ۳. بعضی ناهنجاری‌ها نیاز به جراحی دارند اما امروزه موفقیت جراحی‌های مادرزادی قلب بسیار بالا است، و اکثر کودکان پس از درمان می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند. جمع‌بندی تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی قلب می‌تواند جان کودک را نجات دهد. والدین نقش مهمی دارند، زیرا خیلی از علائم را آن‌ها زودتر از هر کسی می‌بینند. با آگاهی، مشاهده دقیق و مراجعه به‌موقع، بسیاری از این بیماری‌ها قابل درمان‌اند.